Athena
EN
Olay / yayın / deneyDallarMart 2022

İnsan genomunun tamamı

Telomere-to-Telomere ConsortiumHuman Genome Project

Bu sayfa bir hüküm vermez; iddiaları ve kanıtları kaynaklarıyla sunar. Bilimde hiçbir teori mutlak değildir. Yöntem

Herkes için

İnsan Genom Projesi 2003'te "tamamlandı" ilan edilmişti, ama genomun yaklaşık %8'i teknik nedenlerle okunamamıştı. Telomerden Telomere (T2T) Konsorsiyumu 2022'de, uzun okuma dizileme yöntemleriyle ilk boşluksuz insan genomunu yayımladı. 2023'te farklı kökenlerden 47 kişinin genomlarını içeren bir "pangenom" taslağı da yayımlandı.

Uzmanlar için

T2T-CHM13 dizisi 3,055 milyar baz çiftinden oluşur. Önceki referansa yaklaşık 200 milyon baz çifti eklendi. Bunlar arasında sentromerler, ribozomal DNA dizileri ve segmental çoğalmalar vardır. Tek bir hidatiform mol hücre hattından elde edildiği için haploittir ve Y kromozomunu içermiyordu. Y kromozomu 2023'te ayrıca tamamlandı. Tek bir referansın insan çeşitliliğini temsil edemeyeceği eleştirisi, pangenom çalışmalarının gerekçesi oldu.

İddialar

Kanıtlar

Destekleyen

Genetik veri

Uzun okuma yöntemleriyle önceki referanstaki tüm boşluklar kapatıldı ve yaklaşık 2.000 yeni gen adayı tanımlandı.[1]

Karşı çıkan / sorgulayan

Yöntem eleştirisi

Tek bir kişiden elde edilen referans, insan popülasyonlarının çeşitliliğini yansıtmaz. Bu nedenle çok sayıda bireyi içeren pangenom yaklaşımı geliştirildi.[2]

Bağlantılar

Üst dal

Biyoloji

Üzerine kurulduğu

DNA'nın çift sarmal yapısı

Ağaçta göster →

Kaynaklar

  1. MakaleNurk, S. et al. (2022). The complete sequence of a human genome. Science 376, 44–53DOI 10.1126/science.abj6987arşiv
  2. MakaleLiao, W.-W. et al. (2023). A draft human pangenome reference. Nature 617, 312–324DOI 10.1038/s41586-023-05896-xarşiv

Literatürde ara

Bu konudaki akademik yayınları başka dizinlerde de arayabilirsiniz:

Google Scholar ↗Semantic Scholar ↗BASE ↗CORE ↗PubMed ↗DergiPark ↗

Bu sayfayı kaynak göster

APA

Athena katkıcıları. (2026). İnsan genomunun tamamı. Athena: İnsanlığın bilgi ağacı. Erişim: 1 Kasım 2026, https://latifkedi.github.io/athena/d/genom/

BibTeX
@misc{athena_genom,
  title        = {İnsan genomunun tamamı},
  author       = {{Athena katkıcıları}},
  year         = {2026},
  howpublished = {\url{https://latifkedi.github.io/athena/d/genom/}},
  note         = {Athena: İnsanlığın bilgi ağacı. Erişim: 2026-11-01}
}

Eklendi: 27 Eylül 2026 · Son değişiklik: 28 Eylül 2026 · Sayfa geçmişi

✎ Düzeltme öner